Klinefelter性疾病一例

病例介绍：

病人，男，24岁。推测阴毛发育异常11年，血压升高5年。病人足月顺产，出生地时身高2.7 kg，出生地后按小孩养育，母乳喂养，幼年腰围增长速度快于同龄人，成绩中等。

至青春发育期用到双侧发育，未能用到人心觉变粗，无喉结引人注意，无外阴潮湿，仅少量潮湿，偶有晨勃，于5即已在外院健康检查DNA推测为47，XXY，病人为克氏综合征。赋予绒毛膜促性腺激素、丙二酯睾酮（肌注）以及十一酯睾酮（口服）计有1年时间，较前增多，一直没有外阴潮湿，人心觉无相比改变，无喉结引人注意，保持稳定外科治疗前大小，腰围无相比增长，晨勃频谱增加，无遗精。1年后自行停药。月初因晕眩、多饮、多尿、瘦弱至医院健康检查，查随机血压为14.7 mmol/L，病人为1DF哮喘，用甲状腺激素外科治疗，每射74 U，血压即可以管控在10 mmol/L，后改用国产甲状腺激素泵外科治疗。其间，甲状腺激素的用量慢慢增加，目前每日甲状腺激素用量达280～300 U，血压一直管控不佳，和水血压16～18mmol/L，餐后2 h血压多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6即已用到1次出冷汗、面色苍白、身躯疲惫无力，卧床不起，当时测血压为4.9 mmol/L，未能进食，大概4 h后症状慢慢缓解。为进一步求医来我院求诊。近来未能监测血压，无视网膜下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、针刺人心，身高有利于在79 kg左右。 既往简史：既往体健。特指控肝炎、结核病简史，5岁时曾行阑尾炎治疗，曾受两次外伤，伤及膝盖、骶臀部和肘膝关节处。无捐血简史。特指控药物哮喘简史，预防接种简史随社会。自已简史：出生地原籍，特指控疫水氰化物接触简史，兼职，无烟酒嗜好。婚育简史：未能婚未能育。家族简史：丈夫腰围175 cm，丈夫腰围160 cm，特指控家族类似癌症简史。有哮喘家族简史。 体格健康检查：腰围176 cm, 身高79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,特指宽度140 cm。神志明末，精神佳，蛇类中等。读成男声。后臀部、双肘关节伸侧、双膝关节伸侧可见普遍性色素沉着，浸润连续性皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫前有斑片状浅褐素沉着。 浅表淋巴结未能及肥大。颈背部可见油脂床。 阴毛健康检查：无喉结，无胡须，有发育，少量、无外阴。外生殖器健康检查：短小呈荒谬DF，子宫大小约2 cm ×3 cm。 实验室健康检查 肝功能：谷草抗坏血酯 57 IU/L(低水平10～42 IU/L) ，γ谷酰胺转肽酶 122 IU/L(低水平7～64 IU/L)；肾脏：尿酯 458 μmol/L(低水平160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(低水平0.56～1.70 mmol/L)，胆 6.06 mmol/L(低水平2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽健康检查和HbA1c：9.70%(低水平4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(低水平＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(低水平 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(低水平 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(低水平1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(低水平1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(低水平2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(低水平25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(低水平<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(低水平1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(低水平8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(低水平0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(低水平238.4～539.3 μg/dl)。 特殊健康检查B超：油脂肝（肝内油脂分布不均），胆囊胰体脾肾未能见相比异常；眼底照相：哮喘视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 病人入院后给甲状腺激素泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，血压在13～17 mmol/L之间。后改用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,血压一直在12～24 mmol/L。之后完全停用甲状腺激素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，血压一直波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；血压管控仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉甲状腺激素外科治疗，结果病人血压用到显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉甲状腺激素用量为1 U/h)。血压有利于后撤泵改用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,血压一直在12～24 mmol/L。 病人：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性子宫发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于病人较正常男性多了一条XDNA（47，XXY）所致，是一种常见的性DNA数目异常癌症，其最常见的典DF核DF为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小子宫、男子女性DF、类无睾蛇类和体毛稀少。病人通常幼年腰围增长迅速，青春期后及期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，子宫体积通常小于10 ml，阴毛发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病人的临床表现非常典DF，其实验室健康检查及DNA核DF分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和哮喘,约有20%的KS病人浸润糖耐量受损，8%伴发哮喘。 KS合并哮喘的机制不明末，Yesilovn等对13例KS病人及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高甲状腺激素正钳夹试验，38.5%病人表现为甲状腺激素抵抗及和水血压升高。Bojesen等同样推测KS病人体脂比例相比增高、胰岛人心性下降，存在甲状腺激素抵抗。该名病人血压及甲状腺激素水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射甲状腺激素或使用皮下甲状腺激素泵时血压下降不相比，且甲状腺激素用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内赋予甲状腺激素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下甲状腺激素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了甲状腺激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致血压升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目前尚无有效的外科治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是外科治疗该病的主要措施，主要是促进病人的阴毛发育，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性发育的恶变率较高，首选治疗外科治疗。而对 编辑： 玲