分子诊断科学家韩健：叫停基因测序的是与非

最有数两周在全国性，听到议论最多的就是有关国际组织帅生保健计生委唯通知重新重启基因探测新科技的病理系统设计的事。

有关小分子人类基因组计划产前病症，我仍未讨论过不少（参见创作者新浪网站。编者注）。可是对帅为政府的快要重新重启，还是有些想像世人和大家社交。

首先，我认为重新重启是对的。既然国际组织有系统性立法者，就要按照立法者服务器端不收：母公司确实按照服务器端报批厂商。好像这是一个很快要的重新考虑，其实也是也就是说。帅为政府也是无奈，他们多次商谈系统性母公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦失事，义务就首先在国际组织的机构。

重新重启不是真是方式不科学，重新重启是真是一些母公司的做法令人担忧，存在生存率。按照帅为政府的解释，小分子人类基因组计划的仪器，盐酸，软件，都并未经过病理可验证，所以重新重启。

所示是我以前简介过的澳大利亚Sequenom母公司新科技总监演讲的一个相片：

无创产前病症的最大问题就是母血之中胎盘DNA酸度小（平均13%）而且叠加范围内较宽（2%~35%）。就是真是，有的产后血之中胎盘DNA比较多，有的则大多。这就给实际配置造就一个很忧心的问题：如何能精确定量分析每个产后胰岛素之中胎盘DNA的酸度？

有关新科技问题，我同意大家去读读无创产前病症新科技的再上拓者，香港之中文大学的Dennis Lo的有关综述。据他简介，如果母血之中胎盘DNA占中性DNA总人数的10%，那么，多一条21号染色体所造就的“多余”频率仅仅是胎盘DNA的5%。这么大幅度的上升须要非常直观的定量方式才能探测到。澳大利亚最先做无创产前病症的母公司，也是和Dennis合作的母公司，Sequenom，有奇特的定量方式，通过探测甲基化DNA在母血之中的数目来牙科实验误差。

全国性母公司是如何定量的？愈来愈让我责怪的是，因为恶性竞争激烈，全国性母公司获取无创产前病症的额度都远比高于外地的定价。因为Illumina母公司获取的盐酸定价是一定的，所以获利空间内愈来愈少。能把定价降低得这么低，就须要把许多病症骨头合并上来三人人类基因组计划（pooling), 一次人类基因组计划混的骨头越加多，平均定价就越加昂贵。外地也pool，但是pool的大小须要严格病理可验证。pool极难加不行，探测那5%DNA增幅的敏感度也就越加低，所谓复数的生存率就越加大。所以，在新科技上，全国性和外地比仍未走样了，也就愈来愈须要通过严格的病理可验证来推论这是切实可行的。

帅为政府的这个重新重启通知，让我们联想到九十年代初重新重启PCR的有关明定。以前重新重启PCR病症也是因为该新科技被不当，扩增产物饮用水普遍存在，所谓HIV结果到处可见，帅生保健部不得不重新重启清查。

可是，确实有人想过，自已重新重启PCR和今日重新重启基因人类基因组计划给之中国生物学帅投入生产业造就了什么直接影响？自已重新重启PCR确实因为并未及时病症上升了社意味著会HIV高血压的总人数？重新重启PCR确实使得许多在生物学新科技金融业创业的母公司无法控制了带入国际美国市场的机意味著会？重新重启唐氏无创产前病症确实意味著会上升患儿生育率？尽速重新制定对科学和社意味著会都有好处。

所以，虽然我赞成帅为政府有关重新重启的明定，但是我愈来愈决心帅为政府能网再上一面，让新新科技、新厂商有愈来愈多的机意味著会带入病理实践。帅为政府宣称有“主干”，可是，无论是非典，还是猪流感，都推论那个“主干”严格来说配置上来没法，环境因素来得多，不够透明。

一个现成的必要就是澳大利亚不断进步的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府的机构CMS(The Centers for Medicare Wild Medicaid Services)管，管理的机构有数25万个研究室。FDA管母公司投入生产出来的厂商，而CMS则管研究室一站式。只要是有CLIA许可证的研究室，他们自己研唯的抗生素、新科技等也可以合法带入病理，合理收费。

不过，最有数FDA也多次宣称要牵涉到管理CLIA研究室，因为以前并未速递业务，研究室一站式范围内愈来愈少，所以生存率愈来愈少。一旦失事，直接影响并不大。可是现在有了速递业务，一个研究室的一站式对象可以地市，所以相应的生存率也上升了，和母公司的厂商不相上下。

可是，如果并未CLIA研究室必要，新新科技只有通过了FDA才能带入病理，那很意味著澳大利亚也不意味著会成为帅生病症金融业的创新领导。澳大利亚有4个获取无创产前病症的母公司，并未一个是FDA同意的，都是CLIA。

之中国确实独创澳大利亚CLIA必要，重新重启厂商，重启一站式。这样即能控制生存率，也能较快新新科技的病理系统设计。解禁值得注意CLIA的研究室管理必要，意味著会吸引大量社意味著会资金，大大提高帅生总质量和效率。但愿两意味著会其间有代表明确指出系统性议程。

引人入胜互动性（----新浪微博）：

@求导：重新重启厂商，解禁一站式。一站式要由行政监督，内科医生与生物学学家合组委员意味著会来辨别精确度。眼看各种皮包母公司雨后春笋般冒出来号称可以基因人类基因组计划预测卫生与岁数及各种疾病，还有赚钱不赚非君子的人类基因组计划母公司们也忍不住要出自闭症病症人类基因组计划的时候，再不重新重启就要出大乱子了！

@AfterToday：新科技符合标准监管的机构的拒绝是对的。但“如何能精确地分析每个产后胰岛素之中胎盘DNA的酸度？”为最大疑难，韩芝加哥大学，怎么看上去您基本上此番呀，哎，多进去典籍吧。真是真是新政策没人想到您不懂。sequenom不pool结果显示？

@生物学新科技创新创业-韩健 无视 @AfterToday 对篇名 【帅为政府重新重启基因人类基因组计划的是与非】的评论： "Sequenom当然pool, 不过并未pool得那么不行。我是此番？唐氏筛选我不是嗣后家，是家嗣后，两代人的共同努力。你自己多进去典籍吧。"

@AfterToday：嗯，胰岛素筛选您是家嗣后，拿酶连和星期辨认出恶性竞争，勇气可嘉。诚然，在并未法令的时候，总有人意味著会玩弄，全国性须要的是标准和监管的机构。但不用因为重新重启就真是全国性有种种“流弊”。您看到流弊了？凭什么真是全国性混得不行？有数据？有仔细观察？

@生物学新科技创新创业-韩健 无视 @AfterToday 对篇名 【帅为政府重新重启基因人类基因组计划的是与非】的评论： "我并并未真是全国性有流弊。只是真是重新重启所谓。并未流弊愈来愈多，按照规章制度报批，有何不妥？我愈来愈决心意图另再上带入美国市场的必要，让CLIA必要在全国性重启。"

@AfterToday：驳斥您真是的最大疑难是如何精确测定胎盘DNA酸度；您说您是筛选家嗣后，真是全国性比sequenom混得不行；驳斥您如何想到全国性混得不行；绕道回去又真是原文之中的CLIA……您是嗣后家！

@Whale-T：“通知”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师真是的有用意。

@精神上de工程师：CLIA审核对于研唯和投入生产是非常适合的。

创作者简介：韩健，澳大利亚HudsonAlpha该之中心研究员。从事分子辨别病症平台新科技的再上唯和特异性组库基础教学科研。